Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
Institutions de prise en charge 2
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Métachondromatose
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysostéosclérose
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Achondroplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles